Генетики разработали неинвазивный метод скриннинга при беременности

Исследователи из Университета Гонконга разработали принципиально новый метод диагностики плода, при котором для анализа необходимо лишь взять образцы крови матери и ДНК отца. Анализ построен на исследовании фетальной ДНК, извлеченной из крови матери. Этот метод является прорывом в том плане, что не связан с проникновением в полости тела, а, значит, безопасен для матери и малыша. Из-за риска выкидыша многие женщины отвергают инвазивное вмешательство.

Ученые комментируют, что существующие сегодня способы диагностики (например, амниоцентез) делают акцент на одном генетическом пороке, а новый метод предполагает исследование сразу на несколько видов возможных генетических отклонений.

Корни метода уходят еще в 1997 год, когда в материнской крови была обнаружена фетальная ДНК, и генетики задались вопросом, возможно ли использовать эту находку для скрининга генома плода с целью выявления генетических нарушений.

За годы исследования была проведена колоссальная работа – ученым предстояло собрать последовательный ряд, состоящий из миллиардов фрагментов ДНК из образцов крови матери, и 65 раз повторить эквивалент генома человека.

Последовательности ДНК матери и отца подвергались сравнению. На основании полученных данных была составлена карта генома плода, унаследованного исключительно от отца.
Гораздо сложнее оказалось составить подобную карту, унаследованную от матери, ведь 90% ДНК, присутствующей в плазме материнской крови, принадлежат ей, и только 10% - ребенку.

В ходе решения этой задачи ученым удалось понять, как можно обнаружить незначительное увеличение концентрации к в плазме последовательностей, унаследованных от матери.
Когда карта была завершена, ученым удалось установить, что плод женщины, предоставившей для анализа свою кровь, имел генетическое заболевание крови - бетаталассемия , распространенное в странах юго-Восточной Азии.

Существенным минусом метода является его высокая на сегодня стоимость.